Hornhautdystrophie

Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut des Auges beidseits beschränkt sind.^[1]

Hornhautdystrophie, Gelatinöse tropfenförmige Form

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung einer Hornhautdystrophie stammt aus dem Jahre 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit einzelner Formen ist unterschiedlich, insgesamt jedoch selten.^[1]

Im Rahmen von Syndromen

Bei folgenden Syndromen ist die Hornhautdystrophie ein wesentliches Krankheitsmerkmal:^[3]

• Familiäre Amyloid-Polyneuropathie Typ IV
• Chandler-Syndrom
• Cogan-Reese-Syndrom
• Fuchs-Endotheldystrophie
• Pachyonychia congenita
• Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II)

Ursache

Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.

Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3).

Einteilung

Klinisch kann eine Einteilung nach Lokalisation erfolgen:^[4]

• anteriore Form^[5]
• stromale Form^[6]
• posteriore Form^[7]

Hinzu kommt die Autosomal-dominante Keratitis.^[8]

Klassifikation

Im Jahre 2015 wurde die „IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 2“ veröffentlicht mit nachstehender Einteilung in vier Gruppen:^[9]

• Epitheliale und subepitheliale Dystrophien
  • Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD)
  • Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED)
  • Subepitheliale muzinöse HD (SMCD)
  • Meesmann-HD (MECD), (Meesmann-Wilke-Syndrom)
  • Lisch epitheliale HD (LECD)
  • Gelatinöse tropfenförmige HD (GDLD)
• Dystrophien der Bowman-Lamelle
  • Reis-Bücklers-HD (RBCD), (Granuläre Hornhautdystrophie Typ III)
  • Thiel-Behnke HD (TBCD)
  • Gittrige HDen (LCD;) – Typ 1 Varianten (III, IIIA, I/IIIA, IV)
  • Granuläre HD Typ 1 (GCD1), (Groenouw I; klassische Form)
  • Granuläre HD Typ 2 (GCD2), (Avellino-Dystrophie)
• Dystrophien des Stromas
  • Makuläre HD (MCD), (Groenouw II; Fehr-Syndrom)
  • Schnyder-HD (SCD)
  • Kongenitale stromale HD (CSCD)
  • Fleckchen HD (FCD)
  • Posteriore amorphe HD (PACD)
  • Zentral-wolkenförmige HD-François (CCDF)
  • Prä-Descemet-HD (PDCD);
• Endotheliale Dystrophien
  • Fuchs-endotheliale HD (FECD)
  • Hintere polymorphe HD (PPCD)
  • Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED), (vormals CHED1 + 2)
  • X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD)

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind Hornhauttrübung in unterschiedlicher Form und Ausprägung mit entsprechender Beeinträchtigung der Sehschärfe.^[1]

Diagnose

Insbesondere bei beidseitigen Hornhauttrübungen sollte immer an Hornhautdystrophien gedacht werden. Die Diagnose stützt sich auf das Alter bei Erkrankungsbeginn und das Aussehen bei der Hornhaut bei der Spaltlampenuntersuchung.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind angeborene systemische Stoffwechselerkrankungen mit Hornhautbefall:^[1]

• Cystinose
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• LCAT-Mangel
• Morbus Fabry
• systemische Lysosomale Speicherkrankheiten
• Tyrosinämie Typ 2
• X-chromosomale Ichthyose

Weblinks

• IC3D-Klassifikation. corneasociety.org