Ingrid Scheffer

Ingrid Scheffer (* 21. Dezember 1958 in Melbourne) ist eine australische Pädiaterin und Neurologin, die als weltweit führende Forscherin auf dem Gebiet der Epilepsie-Genetik und Epileptologie gilt. Gemeinsam mit Samuel Berkovic entdeckte sie erstmals genetische Ursachen für Epilepsien, beschrieb mehrere neue Epilepsie-Syndrome und leitete die erste umfassende Neufassung der Epilepsie-Klassifikation seit drei Jahrzehnten.^[1]

Ingrid Scheffer

Leben

Scheffer verlor im Alter von 13 Jahren ihren Vater und half danach bei der Betreuung ihres älteren Bruders mit geistiger Behinderung.^[2] Sie studierte Medizin an der Monash University und spezialisierte sich später auf Pädiatrie.^[2] Anschließend durchlief sie eine Weiterbildung in pädiatrischer Neurologie am Great Ormond Street Hospital in London.^[2] 1991 begann sie ihre Promotion über Epilepsie-Genetik unter Samuel Berkovic an der University of Melbourne.^[2] Scheffer arbeitet derzeit am Austin Hospital, am Royal Children’s Hospital, an der University of Melbourne und am Florey Institute of Neuroscience and Mental Health.^[2]

Scheffer ist verheiratet und hat zwei Söhne, von denen einer ebenfalls Medizin studierte.^[3]

Wirken

Gemeinsam mit Samuel Berkovic gelang Scheffer 1995 der erstmalige Nachweis einer genetischen Mutation, die nächtliche Krampfanfälle verursacht.^[4] In den folgenden Jahrzehnten identifizierten sie weitere zahlreiche Gene, die an Epilepsien beteiligt sind.^[5] Ihre Forschung führte zu verbesserten diagnostischen Methoden, präziserer genetischer Beratung und zielgerichteter Therapiemöglichkeiten bei verschiedenen Epilepsieformen.^[2]

Scheffer beschrieb mehrere neue Epilepsie-Syndrome und führte 2017 federführend die erste große Neustrukturierung der Epilepsie-Klassifikation seit 30 Jahren für die International League Against Epilepsy (ILAE) durch.^[6] Überdies wies sie in Zusammenarbeit mit Kollegen erstmals die Wirksamkeit von Cannabidiol bei bestimmten Formen der Epilepsie nach.^[6]

Darüber hinaus erforscht sie genetische Zusammenhänge mit Autismus-Spektrum-Störungen, Sprachstörungen, geistigen Behinderungen und kortikalen Fehlbildungen.^[6] Scheffer trug entscheidend zur Klärung des Zusammenhangs zwischen Impfungen und vermeintlich ausgelösten schweren Epilepsieformen bei, insbesondere beim Dravet-Syndrom.^[3]

Scheffer erhielt zahlreiche Auszeichnungen, darunter 2012 den UNESCO-L’Oréal-Preis, 2014 den australischen Prime Minister’s Prize for Science und im selben Jahr den Order of Australia.^[4][6] Sie ist Fellow der Australian Academy of Science, Gründungsmitglied und war erste Vizepräsidentin der Australian Academy of Health and Medical Sciences.^[6] 2018 wurde sie Fellow der Royal Society.^[1]

Weblinks

Commons: Ingrid Scheffer – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien