MOBA-Syndrom

Das MOBA-Syndrom, Akronym für MikrOphthalmie – Brain (Hirn) Atrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q11.2	Mikrophthalmus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie 10; MCOPS10

Die Bezeichnung wurden von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2006 durch die norwegischen Kinderärzte Øivind J. Kanavin, Monika Haakonsen MD, Andrès Server MD und Mitarbeiter vorgeschlagen.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene in drei Familien beschrieben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Angeborene Mikrophthalmie, Blindheit
• zunehmende spastische Zerebralparese
• Mikrozephalie, Epilepsie, Geistige Behinderung

Diagnose

In der Magnetresonanztomographie fortschreitende Atrophie der weißen Substanz, der Hirnrinde, des Kleinhirnes, des Balkens und des Hirnstammes.^[1]

Literatur

• N. Q. Richards, A. Flugrath, Ch. Pande, N. L. Courser: Chapter 3 – Genetic Abnormalities With Anophthalmia, Microphthalmia, and Colobomas In: N. L. Couser: Ophthalmic Genetic Diseases. A Quick Reference Guide to the Eye and External Ocular Adnexa Abnormalities 2019, S. 41–52, ISBN 978-0-323-65414-2, doi:10.1016/B978-0-323-65414-2.00003-9

Weblinks

• MCOPS10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)