Martin-Probst-Syndrom

Das Martin-Probst-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung und Schwerhörigkeit.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: X-chromosomale Schwerhörigkeit – geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch die US-amerikanische Kinderärztin Donna M. Martin, den Humangenetiker Frank J. Probst und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie mit Betroffenen in drei Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Der verursachende Gendefekt wurde in die Region Xq1-q21 kartiert.^[1]

Diskutiert wird eine Mutation im RAB40AL-Gen, auch RLGP-Gen genannt.^[3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• starke Schwerhörigkeit beidseits
• geistige Retardierung
• Nabelhernie
• abnorme Papillarleisten.

Hinzu können Gesichtsdysmorphien wie Teleangiektasien, Hypertelorismus, Zahnanomalien, breite Nasenwurzel, eventuell auch Minderwuchs, Panzytopenie, Mikrozephalie und Fehlbildungen am Urogenitaltrakt kommen.

Literatur

• F. J. Probst, P. Hedera, A. M. Sclafani, M. G. Pomponi, G. Neri, J. Tyson, J. A. Douglas, E. M. Petty, D. M. Martin: Skewed X-inactivation in carriers establishes linkage in an X-linked deafness-mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 131, Nr. 2, Dezember 2004, S. 209–212, doi:10.1002/ajmg.a.30308, PMID 15389700.