Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor

MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das vom MITF-Gen kodiert wird. Es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen.^[1]

Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
Vorhandene Strukturdaten: 4C7N
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	357 bis 526 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homo-/Heterodimer
Kofaktor	(TFE3, TFEB, TFEC)
Isoformen	12
Bezeichner
Gen-Namen	MITF, CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32
Externe IDs	OMIM: 156875 UniProt O75030 MGI: 104554
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	4286	17342
Ensembl	ENSG00000187098	ENSMUSG00000035158
UniProt	O75030	Q08874
Refseq (mRNA)	NM_000248	NM_001113198
Refseq (Protein)	NP_000239	NP_001106669
Genlocus	Chr 3: 69.74 – 69.97 Mb	Chr 6: 97.81 – 98.02 Mb
PubMed-Suche	4286	17342

Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.^[2]