Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Das Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Verlust von genetischem Material in Form einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Hauptmerkmale sind Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes und Verhaltensauffälligkeiten.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2010 durch die US-amerikanischen Ärzte Melissa B. Ramocki und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Bislang wurden nur einzelne Beobachtungen beschrieben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf Chromosom 7 Genort q11.23 zugrunde.^[3] Diese Gendefekte schließen sich an die Mikrodeletionen an, wie sie beim Williams-Beuren-Syndrom bestehen.^[2] Dieses wird gleichfalls durch Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23 verursacht, einer Region, die 26 bis 28 Gene enthält, darunter ELN.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Epilepsie
• Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes, Lernschwierigkeiten
• Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Hyperaktivität, Impulsivität, Aggressivität, Selbstverletzendes Verhalten oder Depression

Literatur

• V. Alesi, S. Loddo, V. Orlando, S. Genovese, S. Di Tommaso, M. T. Liambo, D. Pompili, D. Ferretti, C. Calacci, G. Catino, R. Falasca, M. L. Dentici, A. Novelli, M. C. Digilio, B. Dallapiccola: Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 185, Nummer 1, Januar 2021, S. 242–249, doi:10.1002/ajmg.a.61937, PMID 33098373.