Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln

Die Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln (MSMDS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen weitgestellte Pupillen (Mydriasis), Herzfehler (Persistierender Ductus arteriosus), Aussackung der Hauptschlagader in der Brust (Thorakales Aortenaneurysma) und weiteren Gefässerkrankungen (Vaskulopathie).^[1]

Klassifikation nach ICD-10
I73.8	Sonstige näher bezeichnete periphere Gefäßkrankheiten
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: MSMD-Syndrom; MSMDS; englisch Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome; Congenital mydriasis, patent ductus arteriosus, thoracic aortic aneurysm, and vasculopathy

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch die australische Humangenetikerin Leslie C. Adès und Mitarbeiter,^[2] die Charakterisierung als Syndrom erfolgte im Jahre 2010 durch die US-amerikanische Ärztin Dianna M. Milewicz und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1][4]

Ursache

Der Erkrankung liegen Nonsens-Mutationen im ACTA2-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 zugrunde, welches für glattmuskuläres α-Aktin der Aorta kodiert.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation kurz nach Geburt
• zerebrovaskuläre Störungen
• Veränderungen der Aorta
• verminderte Darmperistaltik
• verminderter Muskeltonus der Harnblase
• pulmonaler Hochdruck
• mäßig erweiterte, nicht auf Licht reagierende Pupillen
• großer persistierender Ductus arteriosus (PDA)

Die Kombination eines großen PDA mit Mydriasis sollte zur Verdachtsdiagnose einer ACTA2-Mutation führen.^[5]

Literatur

• E. S. Regalado, L. Mellor-Crummey, J. De Backer et al.: Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 20, Nummer 10, 10 2018, S. 1206–1215, doi:10.1038/gim.2017.245, PMID 29300374, PMC 6034999 (freier Volltext).
• N. Khan, A. Schinzel, B. Shuknecht, F. Baumann, J. R. Østergaard, Y. Yonekawa: Moyamoya angiopathy with dolichoectatic internal carotid arteries, patent ductus arteriosus and pupillary dysfunction: a new genetic syndrome? In: European neurology. Band 51, Nummer 2, 2004, S. 72–77, doi:10.1159/000076248, PMID 14730227.
• B. D. Lemire, J. R. Buncic, S. J. Kennedy, S. J. Dyack, A. S. Teebi: Congenital mydriasis, patent ductus arteriosus, and congenital cystic lung disease: new syndromic spectrum? In: American journal of medical genetics. Part A. Band 131, Nummer 3, Dezember 2004, S. 318–319, doi:10.1002/ajmg.a.30341, PMID 15472996.