Nance-Horan-Syndrom

Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer vornehmlich beim männlichen Geschlecht auftretenden Kombination aus angeborener Katarakt, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphie.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: englisch cataract, X-linked, with Hutchinsonian teeth; Mesiodens-cataract syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die (Erst)autoren der voneinander unabhängig erfolgten Erstbeschreibungen aus dem Jahre 1974 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Walter E. Nance^[3] und die australische Kinderärztin Margaret B. Horan zusammen mit dem Augenarzt F.A Billson.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 40 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal unvollständig dominant mit hoher Erkrankungsausprägung bei den Überträgerinnen.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NHS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2–p22.1 zugrunde.^[5][6]

Je nach Art der Mutation kann die klinische Erkrankung unterschiedlich schwer verlaufen.^[7]

Mutationen dieses Genes sind auch bei der kongenitalen X-linked Katarakt beteiligt.^[8][9][10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2][1]

• Augen: angeborene beidseitige Katarakt (Cataracta zonularis) (100 %), Mikrokornea (96 %) mit schwerer Sehstörung (93 %) bis zur Erblindung, Mikrophthalmie, Nystagmus, Strabismus (43 %)
• Zähne: abnormale Form und Zahl, überzähliger zentraler Schneidezahn (Mesiodens), Hutchinson-Zähne, kleine Backenzähne
• Ohren: abstehende wenig ausgeformte Ohrmuscheln
• kurze Mittelhandknochen
• Gesichtsdysmorphie: langes Gesicht, betonte Nase, Progenie

hinzu kann bei etwa einem Drittel ein milder Entwicklungsrückstand kommen.

Weibliche (heterozygote) Betroffene weisen die gleichen Symptome auf, allerdings schwächer bis kaum klinisch fassbar.^[11]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, eventuell ergänzt um Röntgenaufnahmen der Zähne.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]

• X-chromosomale Syndromale Mikrophthalmie
• Lenz-Syndrom
• Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
• Lowe-Syndrom (Okulo-zerebro-renales Syndrom)

Therapie

Eine Behandlung der Augenveränderungen richtet sich nach dem Schweregrad, kieferorthopädische Maßnahmen können notwendig werden.^[2]

Literatur

• S. Sharma, P. Datta, J. R. Sabharwal, S. Datta: Nance-Horan Syndrome: A Rare Case Report. In: Contemporary clinical dentistry. Band 8, Nummer 3, 2017 Jul-Sep, S. 469–472, doi:10.4103/ccd.ccd_232_17, PMID 29042737, PMC 5644009 (freier Volltext).

Weblinks

• Rare Diseases
• Hereditary Ocular Disease