Perlman-Syndrom

Das Perlman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nephroblastom und Makrosomie und gehört zu den Erkrankungen mit fetalem Riesenwuchs.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch die Israelischen Pathologen Erich Liban und Isidoro L. Kozenitzky.^[3] Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den israelischen Pädiater Max Perlman und Mitarbeiter.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DIS3L2 -Gen auf Chromosom 2 Genort q37.1 zugrunde, welches für die DIS3 like 3'-5' Exoribonuclease 2 kodiert.^[5][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Bereits bei Geburt vorliegende Makrosomie mit Viszeromegalie und, vermehrter Häufigkeit von Nierentumoren wie Hamartome, Nephroblastomatose und Wilms-Tumor
• Häufig Polyhydramnion
• Dysmorphien des Gesichtes mit tief ansetzenden Augen und Ohren, Epikanthus, eingesunkene und breite Nasenwurzel
• Inselzell-Hyperplasie mit Hyperinsulinismus
• Häufig Kryptorchismus

Ferner können eine ganze Reihe weiterer Fehlbildungen vorkommen.

Diagnose

Pränatal ist eine Verdachtsdiagnose bereits im Feinultraschall mit dem Nachweis einer Makroglossie und vergrößerten oder vermehrt echogenen Nieren möglich.^[2][7]

Nach der Geburt gelten die Gesichtsveränderungen als wegweisend: aufwärts geschwungenes Kopfhaar, flacher Nasenrücken, schlaffer Gesichtsausdruck mit offen stehendem Mund, vorspringende Oberlippe und leichte Mikrogenie.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das MOMO-Syndrom und Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom.

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig. Die Sterblichkeit in der Neugeborenenzeit ist hoch aufgrund von Hyperinsulinismus, Sepsis und Ateminsuffizienz. Später entwickelt sich häufig ein Wilmstumor.^[2]

Literatur

• G. Neri, M. E. Martini-Neri, B. E. Katz, J. M. Opitz: The Perlman syndrome: familial renal dysplasia with Wilms tumor, fetal gigantism and multiple congenital anomalies. 1984. In: American journal of medical genetics. Part A, November 2013, Band 161A, Nr. 11, S. 2691–2696; doi:10.1002/ajmg.a.36316, PMID 24166810.
• H. M. Chang, R. Triboulet, J. E. Thornton, R. I. Gregory: A role for the Perlman syndrome exonuclease Dis3l2 in the Lin28-let-7 pathway. In: Nature, Mai 2013, Band 497, Nr. 7448, S. 244–248; doi:10.1038/nature12119, PMID 23594738, PMC 3651781 (freier Volltext).