RASopathie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene angeborene Erkrankungen, deren Ursache in Mutationen von Proteinen des MAP-Kinase-Weges liegt, der für die Zellproliferation und Zelldifferenzierung wesentlich ist.^[1]^[2]^[3]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Synonyme sind: Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome; englisch Noonan-related syndromes; RASOpathien; RASopathy

Der Begriff wurde wohl im Jahre 2009 durch die US-amerikanischen Humangenetiker William E. Tidyman und Katherine A. Rauen geprägt.^[4]

Klinische Erscheinungen