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Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
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Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Die Hauptmerkmale sind mesomeler Kleinwuchs mit Gaumenspalte und Kamptodaktylie.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den britischen Arzt William Reardon und Mitarbeiter.[3]
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Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- mesomele Verkürzung und Verkrümmung der Extremitäten
- Kamptodaktylie
- Hypoplasie des Unterkiefers, Retrogenie
- Gaumenspalte
Einzelnachweise
Weblinks
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