Sterolin

Sterolin (ABCG5/G8-Effluxpumpe) ist das Zellmembran-Protein, das bei Säugetieren überschüssiges Cholesterin und Phytosterine aus Leberzellen herauspumpt, wonach diese Stoffe in die Gallenblase fließen. In geringerem Maß findet sich Sterolin in der Membran von Enterozyten des Darms. Die Energie für den Pumpvorgang wird durch ATP bereitgestellt. Es handelt sich bei Sterolin also um eine membranständige ATPase, genauer um einen ABC-Transporter.^[1]

Sterolin-1, ABCG5
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	651 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Membranprotein, Heterodimer
Bezeichner
Gen-Name	ABCG5
Externe IDs	OMIM: 605459 UniProt Q9H222
Transporter-Klassifikation
TCDB	3.A.1.204.5
Bezeichnung	ABC-Transporter
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen

Sterolin-2, ABCG8
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	673 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Membranprotein, Heterodimer
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Name	ABCG8
Externe IDs	OMIM: 605460 UniProt Q9H221
Transporter-Klassifikation
TCDB	3.A.1.204.5
Bezeichnung	ABC-Transporter
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen

Sterolin ist ein Heterodimer aus den zwei Halbtransportern ABCG5 und ABCG8. Mutationen in jedem der beiden Gene können die Funktion von Sterolin beeinträchtigen und zur (seltenen, erblichen) Sitosterinämie führen. Andere Mutationen erhöhen die Pumpaktivität und führen zu erhöhtem Risiko für Gallensteine (GBD4).^[2]

Die Transportgleichung für ABC-Transporter (Efflux):

Substrat (innen) + ATP ⇒ Substrat (außen) + ADP + P_i

In einer Studie mit Chilenen war eine Variante von ABCG5 mit Hypercholesterinämie assoziiert. Mit einer Variante von ABCG8 zeigte sich in einer taiwanesischen Studie ein ähnlicher Zusammenhang.^[3][4][5]

Weblinks

• D’Eustachio/Jassal/reactome.org: ABCG5:ABCG8-mediated export of cholesterol and phytosterols