VEXAS-Syndrom

Das VEXAS-Syndrom, Akronym für Vakuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, X-chromosomal bedingt, Autoinflammatorisch und Somatisch, ist eine seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung,.^[1][2][3][4]

Klassifikation nach ICD-10
M35.8	Sonstige näher bezeichnete Krankheiten mit Systembeteiligung des Bindegewebes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2020 durch die US-amerikanischen Ärzte David B. Beck, Marcela A. Ferrada, Keith A. Sikora und Mitarbeiter.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit und ein Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, welches für ein Ubiquitin Activating Enzyme kodiert.^[6]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der X-chromosomalen infantilen Spinalen Muskelatrophie.^[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation im Erwachsenenalter beim männlichen Geschlecht
• autoinflammatorische Erkrankung mit wiederkehrenden Fieberepisoden anscheinend ohne Beziehung untereinander

Es besteht eine Überschneidung mit Myelodysplastischem Syndrom und Autoimmunerkrankung.^[8]

Therapie

Im Hinblick auf die Therapie des VEXAS-Syndroms wurde im Jahr 2023 eine systematische Übersichtsarbeit publiziert. Die Autoren haben sehr heterogene Ergebnisse bezüglich der Ansprechraten verschiedener Therapien festgestellt, sodass die Therapie des VEXAS-Syndroms weiterhin herausfordernd ist^[9].

Literatur

• S. Onuora: Somatic mutations cause VEXAS syndrome. In: Nature reviews. Rheumatology. Band 17, Nummer 1, 01 2021, S. 1, doi:10.1038/s41584-020-00559-x, PMID 33262468.
• A. Himmelmann, R. Brücker: The VEXAS Syndrome: Uncontrolled Inflammation and Macrocytic Anaemia in a 77-Year-Old Male Patient. In: European journal of case reports in internal medicine. Band 8, Nummer 4, 2021, S. 002484, doi:10.12890/2021_002484, PMID 33987129, PMC 8112083 (freier Volltext).
• Adam Al-Hakim & Sinisa Savic An update on VEXAS syndrome https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/1744666X.2023.2157262