X-chromosomale Retinoschisis

Die X-chromosomale Retinoschisis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Augen mit einer Spaltung der Netzhaut (Retina), einer Retinoschisis.^[1][2][3][4]

Klassifikation nach ICD-10
Q14.1	Angeborene Retinoschisis
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Es ist nur das männliche Geschlecht betroffen mit Verlust der Sehkraft durch frühzeitig auftretende Makuladegeneration und führt oft schon beim Kind zu starken Sehbehinderungen bis zur Erblindung.^[5]

Synonyme sind: Juvenile geschlechtsgebundene Retinoschisis; Retinoschisis, juvenile, X-chromosomale; XLRS

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1898 durch den österreichischen Augenarzt J. Haas.^[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit zwischen 1 zu 5.000–25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.^[5] Häufig betroffen sind junge weitsichtige Männer.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RS1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.13 zugrunde, welches für Retinoschisin, einem in Fotorezeptoren und Bipolaren Zellen der Retina vorkommendes Protein kodiert.^[5][7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[5][2]

• Manifestation in den ersten 10 Lebensjahren
• Sehschwäche, Leseschwäche, selten Nystagmus
• bei schwerer Ausprägung Netzhautablösung
• im weiteren Verlauf kann es zu Glaskörperblutung, Neovaskularisationsglaukom kommen mit eventuellem Sehverlust.
• bei Überträgerinnen ist eine Beeinträchtigung des Sehvermögens selten.
• nahezu immer ist die Fovea centralis betroffen, bei der Hälfte der temporale untere Quadrant
• beidseitige und symmetrische Veränderungen
• langsames Fortschreiten der Erkrankung

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung ergänzt durch Elektroretinogramm, Optische Kohärenztomografie und ggf. humangenetische Untersuchung.^[5]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:^[5][8]

• Retinitis pigmentosa
• Goldmann-Favre-Syndrom
• Wagner-Syndrom
• angeborene Nachtblindheit (Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), Oguchi-Syndrom)
• andere Formen der Retinoschisis

Therapie

Die Betroffenen werden regelmäßig augenärztlich kontrolliert, eventuelle Komplikationen operativ behandelt.^[5]

Literatur

• B. H. F. Weber, U. Kellner: X-Linked Juvenile Retinoschisis. In: J. Tombran-Tink, C. J. Barnstable (Hrsg.): Retinal Degenerations. Ophthalmology Research, 2007, doi:10.1007/978-1-59745-186-4_6
• S. K. Sikkink, S. Biswas, N. R. Parry, P. E. Stanga, D. Trump: X-linked retinoschisis: an update. In: Journal of Medical Genetics. Band 44, Nummer 4, April 2007, S. 225–232, doi:10.1136/jmg.2006.047340, PMID 17172462, PMC 2598044 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

• Medline Plus