Αυτοσωμικό χρωμόσωμα
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα είναι οποιοδήποτε από τα αριθμημένα χρωμοσώματα, σε αντίθεση με τα φυλετικά χρωμοσώματα. Οι άνθρωποι έχουν 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ). Τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα αριθμούνται σε σχέση με το μέγεθός τους. Το χρωμόσωμα 1 έχει περίπου 2.800 γονίδια, ενώ το χρωμόσωμα 22 έχει περίπου 750 γονίδια. Στην πραγματικότητα το χρωμόσωμα 22 δεν είναι το μικρότερο χρωμόσωμα. Όταν έγινε πιο προσεκτική ανάλυση των γονιδίων που εδράζουν στα χρωμοσώματα, παρατηρήθηκε ότι το χρωμόσωμα 21 είναι λίγο πιο μικρό από το 22.[1][2][3]
Τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα εξακολουθούν να περιέχουν γονίδια σεξουαλικού προσδιορισμού παρόλο που δεν είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, το γονίδιο SRY στο χρωμόσωμα Υ κωδικοποιεί τον παράγοντα μεταγραφής TDF και είναι ζωτικής σημασίας για τον προσδιορισμό αρσενικού φύλου κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Το TDF λειτουργεί ενεργοποιώντας το γονίδιο SOX9 στο χρωμόσωμα 17, έτσι οι μεταλλάξεις του γονιδίου SOX9 μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη ανθρώπων με φυλετικό χρωμόσωμα Υ ως θηλυκά.[4]
Όλα τα ανθρώπινα αυτοσωμικά χρωμοσώματα έχουν ταυτοποιηθεί και χαρτογραφηθεί μέσω εξαγωγής των χρωμοσωμάτων από ένα κύτταρο που έχει σταματήσει τη διαίρεση στη φάση της προμετάφασης ή της μεταφάσης και στη συνέχεια η χρώση τους έχει γίνει με έναν τύπο χρωστικής (συνήθως Giemsa).[5] Αυτά τα χρωμοσώματα σχηματίζουν τον καρυότυπο κατά σειρά μεγέθους για εύκολη σύγκριση. Οι κλινικοί γενετιστές μπορούν να συγκρίνουν τον καρυότυπο ενός ατόμου με ένα καρυότυπο αναφοράς για να ανακαλύψουν την κυτταρογενετική βάση ορισμένων φαινοτύπων. Για παράδειγμα, ο καρυότυπος ενός ατόμου με σύνδρομο Πατάου δείχνει ότι διαθέτει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Ο καρυότυπος και οι τεχνικές χρώσης μπορούν να ανιχνεύσουν μεγάλης κλίμακας χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως επίσης διαγραφές ή μετατοπίσεις ως αποκλίσεις από τα κανονικά σχήματα ζώνης. Συνήθως, ωστόσο, ανωμαλίες μικρότερες από μερικά εκατομμύρια ζευγάρια βάσης δεν μπορούν να γίνουν αντιληπτά με αυτή την τεχνική.[5][6]
Καρυότυπος ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων | |
---|---|
Θηλυκό (XX) | Αρσενικό (XY) |
Υπάρχουν δύο αντίγραφα για κάθε αυτοσωμικό χρωμόσωμα (χρωμοσώματα 1-22) τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες. Στα φυλετικά χρωμοσώματα, τα θηλυκά έχουν δύο αντίγραφα του Χ χρωμοσώματος, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και ένα Υ χρωμόσωμα. |