Γενετικός έλεγχος
γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό αλλαγών στην αλληλουχία DNA ή στη δομή του χρωμοσώματος / From Wikipedia, the free encyclopedia
Αυτό το άρθρο αφορά τους γενετικούς ελέγχους για ασθένειες και κληρονομικότητα ή βιολογικές σχέσεις. Ο Γενετικός έλεγχος, γνωστός επίσης ως έλεγχος DNA, χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό αλλαγών στην αλληλουχία DNA ή στη δομή του χρωμοσώματος. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη μέτρηση των αποτελεσμάτων των γενετικών αλλαγών, όπως η ανάλυση RNA ως έξοδος της γονιδιακής έκφρασης, ή μέσω βιοχημικής ανάλυσης για τη μέτρηση συγκεκριμένης εξόδου πρωτεΐνης.[1] Σε ιατρικό περιβάλλον, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό ύποπτων γενετικών διαταραχών, την πρόβλεψη κινδύνων για συγκεκριμένες καταστάσεις ή την απόκτηση πληροφοριών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προσαρμογή ιατρικών θεραπειών με βάση τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου.[1] Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό βιολογικών συγγενών, όπως η καταγωγή ενός παιδιού (γενετική μητέρα και πατέρας) μέσω ελέγχου γονικότητας με DNA (DNA paternity testing),[2] ή να χρησιμοποιηθούν για τη γενική πρόβλεψη καταγωγής ενός ατόμου.[3] Οι γενετικοί έλεγχοι φυτών και ζώων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για παρόμοιους λόγους όπως στον άνθρωπο (π.χ. για την αξιολόγηση της συγγένειας/καταγωγής ή την πρόβλεψη/διάγνωση γενετικών διαταραχών),[4] για να αποκτηθούν πληροφορίες που χρησιμοποιούνται για την επιλεκτική αναπαραγωγή,[5] ή για προσπάθειες ενίσχυσης της γενετικής ποικιλομορφίας σε απειλούμενους πληθυσμούς.[6]
Η ποικιλία των γενετικών εξετάσεων έχει επεκταθεί όλα αυτά τα χρόνια. Οι πρώτες μορφές γενετικών ελέγχων που ξεκίνησαν τη δεκαετία του 1950 περιελάμβαναν τον υπολογισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων ανά κύτταρο. Οι αποκλίσεις από τον αναμενόμενο αριθμό χρωμοσωμάτων (46 στους ανθρώπους) θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε διάγνωση ορισμένων γενετικών καταστάσεων όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) ή η μονοσωμία Χ (σύνδρομο Τέρνερ).[7] Στη δεκαετία του 1970, αναπτύχθηκε μια μέθοδος χρώσης συγκεκριμένων περιοχών χρωμοσωμάτων, που ονομάζεται ζώνωση Giemsa η οποία επέτρεψε πιο λεπτομερή ανάλυση της δομής των χρωμοσωμάτων και τη διάγνωση γενετικών διαταραχών που περιελάμβαναν μεγάλες δομικές αναδιατάξεις. [8] Εκτός από την ανάλυση ολόκληρων χρωμοσωμάτων (κυτταρογενετική (cytogenetics)), οι γενετικοί έλεγχοι έχουν επεκταθεί ώστε να συμπεριλάβουν τα πεδία της Μοριακής Γενετικής και της Γονιδιωματικής που μπορούν να εντοπίσουν αλλαγές στο επίπεδο των επιμέρους γονιδίων, τμημάτων των γονιδίων, ή ακόμη και μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, δηλαδή "γραμμάτων" αλληλουχίας του DNA.[7] Σύμφωνα με το Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (ΗΠΑ), υπάρχουν διαθέσιμα τεστ για περισσότερες από 2.000 γενετικές καταστάσεις [9] και μια μελέτη εκτιμά ότι από το 2017 υπήρχαν περισσότερες από 75.000 γενετικές δοκιμές στην αγορά.[10]