PUS1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens / From Wikipedia, the free encyclopedia
tRNA pseudouridine synthase A is an enzyme that in humans is encoded by the PUS1 gene.[5][6]
Quick Facts Available structures, PDB ...
PUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PUS1, MLASA1, pseudouridylate synthase 1, pseudouridine synthase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 608109 MGI: 1929237 HomoloGene: 5931 GeneCards: PUS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PUS1 converts uridine into pseudouridine after the nucleotide has been incorporated into RNA. Pseudouridine may have a functional role in tRNAs and may assist in the peptidyl transfer reaction of rRNAs.[supplied by OMIM].[6] The mutations in PUS1 gene has been linked to mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia.[7][8]