TMEM70
Protein-coding gene in the species Homo sapiens / From Wikipedia, the free encyclopedia
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Transmembrane protein 70 is a protein that in humans is encoded by the TMEM70 gene. It is a transmembrane protein located in the mitochondrial inner membrane involved in the assembly of the F1 and Fo structural subunits of ATP synthase.[5] Mutations in this gene have been associated with neonatal mitochondrial encephalo-cardiomyopathy due to ATP synthase (Complex V) deficiency, causing a wide variety of symptoms including 3-methylglutaconic aciduria, lactic acidosis, mitochondrial myopathy, and cardiomyopathy.[6][7]
Quick Facts Identifiers, Aliases ...
TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | TMEM70, MC5DN2, transmembrane protein 70 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 612418 MGI: 1915068 HomoloGene: 9890 GeneCards: TMEM70 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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