Sindromo de Usher
malofta homa malsano From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
La sindromo de Usher okazigas perdon de la vidado kaj aŭdado, sed ĝi lasas la inteligenton normale. Unue la sindromon rekonis la angla oftalmologo Charles Usher en 1914. La duono de surdblinduloj havas tiun malsanon. Ĝi estas progresiva, kaj povas la malsanulojn tute surdigi kaj blindigi en lia adolteco aŭ maljuneco. La perdon de vidadon okazas la retinitis pigmentosa; la 10 % de kazoj de retinitis pigmentosa apartigas al la sindromo de Usher. Laŭ ĝia progreso la sindromo estas dividigita en tri tipoj, sed tiuj ne havas limon. Ĝi herediĝas autosoma recessiva.
Remove ads
Simptomoj
Ĝi okazas perdon de aŭdado per la disvastaĝo de la interna orelo, kaj la perdon de vidado per la atrofio de retino. Oni povas suplementi la aŭdadon per koĥlea enplanto. La fruaj simptomoj povas ekigi ankaŭ en la infaneco. La retinitis pigmentosa komencas per noktblindeco kaj kontinuiĝas per la malgrandigo de la vidkampo. La perdo de aŭdado estas pli rapida.
Laŭ pliaj epidemiologiaj rezultoj la sindromo de Usher aperiĝas ĉe 3-6 homoj el 100000. Laŭ aĝo tiu kreskas, kaj post la 50a vivjaro tiu kreskas 10. Komence oni ne povas rekoni tiun malsanon, do ĝi ne troviĝas ĉe ĉiu malsanulo dum ilia juneco.
Ankaŭ malfacilas trovi la relativecon de ĝiaj tipoj. En Europo el ĉiu Usher-sindroma kazo estas 25-44% de 1., 56-75% de 2. kaj 10-40% de 3. tipa. En Birmingham oni mezuris 20% kaj en Finnlando 40%. Tiuj povas eki el la malfacilo de rekonado.
Remove ads
Kialoj
La sindromo de Usher havas genetikajn kaŭzojn. Ĝian genetikon oni ekzamenis nur en la fino de 20a jarcento. Oni suspektis tri lokon en pliaj kromoszomo (USH1A-G, USH2A-C, USH3A-B) laŭ la ĉeloj el la malsanuloj. Poste la USH1A elfalis,[1] kaj estis anstataŭigita per USH2D.[2] Tiuj genoj havas alelon kiu okazas sindromon de Usher.[3] [4].
El la proteinoj estas la harmonin centrala, ĉar ĝi rilatas al preskaŭ ĉiu proteinoj, kiuj gravas en la malsano. Ankaŭ la whirlin priskribita per USH2D povas havi same centralan rolon.[5][6][7]
Remove ads
Tipoj
Oni konsideras tri tipojn, kiuj malsamas laŭ ilia rapido.
- Usher 1:
- Surdeco aŭ parte aŭda malkapablo eĉ je naskiĝo
- Perturbo de senso de ekvilibro
- La okula simptomoj komencas dum malgranda infaneco
- Rapida malaperiĝo de vidado
La infanoj estas en granda embaraso, se ili estas instruitaj sen signolingvo.
- Usher 2:
- Malgranda aŭdmalkapablo dum infaneco
- La vidado komencas malaperigi en la juneco
- Post la 20a vivjaro la malsanuloj vidas en malgranda fleko
Se ili havas apartajn helpilojn, ili povas lerni kun sanaj infanoj.
- Usher 3:
- La aŭdado komencas malaperigi dum adoleskeco
- La viado kaj la senso de ekvilibreco malbonigas kune kun la aŭdado
- La malsanulo povas esti post la 40a vivjaro blinda
- Li povas tute surdigi ĝis kiam li maljuniĝas
Oni povas tre malfacile rekoni tiun tipon, kaj povas konfuzi ĝin kun la maljuniĝo de sensoorganoj.
Rekonado
Oni povus rekoni la sindromon laŭ ĝia genetiko, sed pleje oni rekonas ĝin laŭ ĝiaj komencaj simptomoj. Risikogrupo estas la denaskaj audxmalkapabluloj (surduloj kaj malfacile aŭdantaj uloj). La frua rekonado gravas ankaŭ psiĥike.
Oni serĉas la simptomojn de la retinitis pigmentosa en la retino per elektroretinogramo. La genetika diagnozo serĉas en la kromosomoj. La DNA- kaj proteinĉipoj estas en eksperimenta fazo.
Remove ads
Kuracado
Oni ne povas kuraci la sindromon, sed la genetika kaj praĉelaj eksperimentoj promesas multan.[8][9] La aŭdadon povas helpi aŭdiloj, aŭ povas anstatauigi koĥlearaj implantoj. La retinon anstataŭantaj iloj estas eksperimentaj.[10] La rehabilitado pretendas specialajn metodojn por surdblinduloj.
Referencoj
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads