![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7f/Autorecessive-es.svg/langes-640px-Autorecessive-es.svg.png&w=640&q=50)
Enfermedad de Krabbe
De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide[2] o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce una acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Esta acumulación de galactocerebrósidos provoca un trastorno en la vaina de mielina de la materia blanca del sistema nervioso (tanto central como periférico) que causan un trastorno neurológico degenerativo. Esta enfermedad recibe su nombre del neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965).[3]
Datos rápidos Especialidad, Síntomas ...
Enfermedad de Krabbe | ||
---|---|---|
![]() | ||
Especialidad | trastorno metabólico | |
Síntomas |
infancia : retraso en el desarrollo , irritabilidad , espasticidad , hipotonía , microcefalia , atrofia óptica Juvenil : debilidad muscular , pérdida de visión , regresión del desarrollo Adulto : parestesias ardientes en las extremidades, pérdida de la destreza manual , debilidad muscular , neuropatía sensorial , atrofia muscular | |
Factores de riesgo | Padres heterocigotos (solo una copia) para la mutación del gen GALC | |
Tratamiento | Sintomático y tratamiento de soporte, el tratamiento con trasplante de células madre puede ser beneficioso.[1] | |
Sinónimos | ||
| ||
Cerrar