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La enfermedad renal poliquística es un trastorno genético que provoca el crecimiento de muchos quistes dentro de los riñones .[5]
Enfermedad renal poliquística | ||
---|---|---|
Riñones poliquísticos gravemente afectados extirpados en el momento del trasplante | ||
Especialidad | genética médica | |
Síntomas | Dolor en el costado, sangre en la orina, dolores de cabeza, retraso del crecimiento[1][2] | |
Tipos | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante, enfermedad renal poliquística autosómica recesiva[3] | |
Causas | Mutación genética[3] | |
Diagnóstico | Imágenes médicas, pruebas genéticas[1][2] | |
Tratamiento | Cambios en el estilo de vida, medicamentos para la presión arterial, diálisis, trasplante de riñón[3] | |
Sinónimos | ||
Síndrome de riñón poliquístico, riñón - poliquístico[4] | ||
Hay dos tipos de enfermedad renal poliquística autosómica dominante y enfermedad renal poliquística autosómica recesiva .[5]
Pueden formarse antes del nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta.[6] Cuando los quistes se desarrollan antes del nacimiento, pueden presentarse fallas en el crecimiento o problemas respiratorios .[2] De lo contrario, los síntomas pueden incluir dolor en el costado, sangre en la orina y dolores de cabeza .[1] Las complicaciones pueden incluir insuficiencia renal, presión arterial alta, quistes hepáticos, aneurisma aórtico y aneurisma cerebral .[5]
Se produce como resultado de una mutación genética. Generalmente se hereda de los padres, aunque en raras ocasiones puede aparecer espontáneamente durante los primeros años de desarrollo. Los quistes se forman a partir de túbulos que no funcionan y a los que se les bombea líquido .[5][7]
El diagnóstico puede confirmarse mediante imágenes médicas o pruebas genéticas .[1][2]
No existe cura.[1][2] El tratamiento puede incluir cambios en el estilo de vida y medicamentos para reducir la presión arterial, como los inhibidores de la ECA .[5] La insuficiencia renal se puede controlar con diálisis o trasplante de riñón .[5]
Alrededor del 30 % de las personas con ARPKD mueren dentro de las primeras semanas de vida.[2] Más de la mitad de las personas con ADPKD desarrollan insuficiencia renal a la edad de 70 años[1]
PKD afecta a alrededor de medio millón de personas en los Estados Unidos. ADPKD afecta aproximadamente a 1 de cada 700 personas y ARPKD afecta a aproximadamente 1 de cada 20 000 niños. Los hombres y las mujeres se ven afectados con la misma frecuencia.[5]
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