Síndrome de Prader-Willi
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El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas. En consecuencia, puede ocasionar obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir y alteraciones del sueño, entre otros problemas.[1][2]
Síndrome de Prader-Willi | ||
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Fenotipo del síndrome de Prader-Willi a los 15 años de edad: Obsérvese la ausencia de las características faciales típicas del SPW y la presencia de obesidad troncal leve. | ||
Especialidad |
genética médica pediatría neurología | |
Síntomas |
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Complicaciones | Obesidad, diabetes tipo 2 | |
Sinónimos | ||
Síndrome de Labhart-Willi, Síndrome de Prader-Labhart-Willi-Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes | ||