Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de insensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular, es una condición genética presente en una persona con los cromosomas XY (sexo masculino) en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos), no son reconocidas por las células debido a una disfunción del receptor androgénico.[1] Esto hace que el cuerpo se desarrolle, dependiendo del grado de insensibilidad, con una apariencia total o parcialmente femenina.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos | ||
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Especialidad | endocrinología | |
El SIA se divide en tres categorías que se diferencian por el grado de masculinización genital: el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (SICA) ocurre cuando los genitales externos son los de una mujer típica; el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve se produce cuando los genitales externos son los de un hombre típico, y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIAP), cuando los genitales externos están parcialmente, pero no completamente, masculinizados. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es la entidad más común de entre las que causan la hipomasculinización de los genitales en un individuo de genotipo 46,XY.[2]
De los andrógenos depende la formación del pene, de los testículos y del vello corporal. Estas actúan desde la séptima semana de embarazo, creando los testículos que se alojarán en la cavidad abdominal hasta que finalmente desciendan. Las personas afectadas carecen de la capacidad celular de responder a las órdenes de las hormonas masculinas, por lo que su cuerpo no se desarrolla comúnmente. Estas hormonas son producidas, al igual que en la mayoría de los hombres, en los testículos que se encuentran en la zona del abdomen y nunca llegan a descender. Por esta razón, a pesar de que la persona posee los cromosomas XY, su cuerpo se desarrolla como el de una mujer. Es un síndrome ligado al cromosoma X, por lo que es transmitido de madre a hijo.