AMELX

AMELX (Amelogenina ligada al cromosoma X) es la abreviatura para el gen Amelogenin X el cual se encuentra sobre el cromosoma X, por lo cual se dice ligado al cromosoma X (X-linked, en inglés).^[1]

amelogenina (amelogenesis imperfecta 1, X-linked)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos	AMELX (HGNC: 461) AMG, AIH1
Identificadores externos	OMIM: 300391 EBI: AMELX GeneCards: Gen AMELX UniProt: AMELX
Locus	Cr. X p22.3-p22.1
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	265
UniProt	Q99217 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_001142 n/a
v t e
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Este gen codifica un miembro de la familia de las amelogeninas, proteínas de la matriz extracelular. Las amelogeninas están involucradas en la mineralización biológica durante el desarrollo del esmalte dental.

Cuando ocurre un splicing alternativo, esto produce múltiple variantes transcriptas, codificando diferentes isoformas.

El gen AMELX se encuentra el cromosoma X en la región Xp22.1-22.3 y tiene un tamaño de 3272 pares de bases (pb).^[2]

Este gen conjuntamente con el AMELY, se están usando cada vez más para la determinación de sexo en muestras humanas.^[3]

Las mutaciones en el gen AMELX pueden causar amelogenesis imperfecta, un desorden del desarrollo del esmalte dental.