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Caprin-1

gen de la especie Homo sapiens De Wikipedia, la enciclopedia libre

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Caprina-1 (de la expresión inglesa cytoplasmic activation/proliferation-associated protein-1 "proteína asociada con activación/proliferación citoplásmica 1"; también conocida como RNG105) es una proteína que en los seres humanos es codificada por el gen CAPRIN1.[1][2][3][4][5][6] Caprina-1 fue descubierta en 2004.[4]

Estructura

Caprina-1 forma parte de la familia de caprinas, en que también se conoce otra proteína humana, la caprina-2, y una presente en moscas de laboratorio, la dCaprina. Todas tienen una estructura distintiva compuesta enteramente de hélices alfa (seis por molécula en el caso de caprina-1) y pueden formar un homodímero.[7] El homodímero de caprina-1 asume una forma parecida a la letra V, con un ángulo poco pronunciado y una extensa superficie cóncava que parece ser un sitio de unión con otras proteínas. También posee varios otros posibles sitios de interacción, y podría unirse con varias otras proteínas al mismo tiempo.[8]

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Funciones y patologías

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Caprina-1 juega un papel importante en la proliferación celular. Puede unirse con varios tipos de ARNm, en particular con algunos relacionados con c-Myc y ciclina D2, las cuales son proteínas importantes para la transición de la fase G1 a la fase S del crecimiento celular. Caprina-1 puede inducir la formación de gránulas de estrés y varios tipos de células cancerosas exhiben expresión anormal de esta proteína. Por lo tanto, se cree probable que juegue un papel en la oncogénesis.[9]

Parece tener importancia para la plasticidad sináptica y se ha sugerido que es esencial para la creación de memoria a largo plazo.[10] También participa en la reacción inmunológica contra el virus de encefalitis japonesa, que la ataca para neutralizar la reacción.[8]

En 2022 se demostró que mutaciones de pérdida de función del gen CAPRIN1 producen un trastorno autosómico dominante. Pacientes con el trastorno recién descubierto padecen perturbaciones del lenguaje, retrasos del lenguaje, y discapacidades intelectuales, presentan TDAH y son autistas.[11] En el plano físico tienen problemas respiratorios, anomalías de las extremidades y del esqueleto, desarrollo retrasado, dificultades al comer, convulsiones y problemas oftalmológicos.

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Referencias

Bibliografía

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