Cromosoma 12

El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de bases, que representan entre el 5 y el 8% del ADN total de la célula.

Cromosoma 12
Cromosoma 12 humano después de una tinción de Giemsa
Cromosoma 12 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp)	133 324 548 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes	991 (CCDS)[2]
Tipo	Autosoma
Posición del centrómero	Submetacéntrico[3] (35.5 Mbp)[4]
Listas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl	Cromosoma 12
Entrez	Cromosoma 12
NCBI	Cromosoma 12
UCSC	Cromosoma 12
Secuencias enteras de ADN
RefSeq	NC_000012 (FASTA)
GenBank	CM000674 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano «Cromosoma 11» «Cromosoma 12» «Cromosoma 13»
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Cromátida del cromosoma 12.

Genes

Categoría principal: Genes del cromosoma 12

Número de genes

Identificar los genes en cada cromosoma es un área de investigación activa. Debido a que investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma varía el número de genes estimados. El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1200 y 1600 genes, y asimismo el cluster de genes Homeobox C.

Base de datos	Genes codificantes de proteínas	ADN no codificante	Pseudogenes	Fecha	Ref.
CCDS	991	--	--	26/10/2022	[2]
HGNC	1 000	446	584	11/04/2025	[5]
Ensembl	1 039	1 380	655	13/05/2024	[6]
UniProt	1 034	--	--	05/02/2025	[7]
NCBI	1 023	900	722	23/08/2024	[8][9][10]

Algunos de estos genes son:

• ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1
• CBX5: cromobox homólogo 5
• COLA1: colágeno, tipo I (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisarial congénita)
• HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
• LRRK2: quinasa 2 de repetición rica en leucina
• MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
• MYO1A: miosina IA
• NANOG: gen homeodominio tipo NK-2
• PPP1R12A: proteín fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A
• PTPN11: proteín tirosín fosfatasa, tipo no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)
• VDR: receptor de la vitamina D, (raquitismo).

Brazo corto (p)

• LAG-3 : gen 3 de activación del linfocito (Lymphocyte-activation gene 3) 12p13

Brazo largo (q)

• LYZ : Lisozima (12q15)
• PAH Fenilalanina hidroxilasa. (q22-24.2)

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12:

• Acidemia metilmalónica
• Alzheimer 1
• Colagenopatía, tipos II y XI
• Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa
• Displasia espondiloepifisaria congénita
• Displasia de Kniest
• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
• Enfermedad de Pagirkinson
• Enfermedad de Von Willebrand
• Fenilcetonuria
• Fundus albipunctatus
• Hipocondrogénesis
• tabaquismo
• Síndrome de Nnan
• Síndrome de Pallister-Killian
• Síndrome de Stickler
• Síndrome de Papillon-Lefèvre
• Sordera
• Tirosinemia
• Diabetes MODY tipo 3

Referencias

• Gilbert F, Kauff N (2000). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12». Genet Test 4 (3): 319-33. PMID 11142767.
• Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). «A high-resolution map of human chromosome 12». Nature 409 (6822): 945-6. PMID 11237017.