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Ku80
gen de la especie Homo sapiens De Wikipedia, la enciclopedia libre
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Ku80 es una proteína codificada en humanos por el gen XRCC5.[1] Ku80, junto con Ku70, conforman un heterodímero denominado proteína Ku, que se une a los extremos de la doble hebra de ADN que ha sufrido un corte, y es necesaria para el proceso de recombinación no homóloga durante la reparación del ADN. También es necesaria en el proceso de recombinación V(D)J, que logra incrementar la diversidad antigénica en el sistema inmune de mamíferos utilizando el proceso de recombinación no homóloga.
Además de su papel en el proceso de recombinación no homóloga, Ku también es requerida para el mantenimiento del tamaño del telómero y el silenciamiento de genes subteloméricos.[2]
Ku fue identificada originalmente en pacientes con lupus eritematoso sistémico, en los cuales, tras ser sometidos a análisis, se encontraron elevados niveles de auto-anticuerpos contra esta proteína.[1]
Históricamente, Ku80 ha sido referido bajo diversos nombres, tal y como se muestra a continuación:
- Lupus Ku autoantigen protein p80.
- ATP-dependent DNA helicase 2 subunit 2.
- X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5.
- X-ray repair cross-complementing 5 (XRCC5).
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Importancia clínica
Diversos estudios han descrito un raro polimorfismo de tipo microsatélite en este gen que ha sido asociado con cáncer en pacientes que sufren radiosensibilidad.[3]
Interacciones
La proteína Ku80 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Véase también
Referencias
Enlaces externos
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