Síndrome de Meckel

El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos. En la población de Finlandia es más frecuente que en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa.^[1][2][3]

Síndrome de Meckel
Especialidad	genética médica
Sinónimos
Síndrome de Meckel-Gruber Disencefalia esplácnocística
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Historia

La primera descripción fue realizada por el anatomista alemán Johann Friedrich Meckel en 1822, que lo definió como síndrome polimalformativo en el que se asocia encefalocele, displasia quística del riñón y polidactilia.^[4]

Frecuencia

En Finlandia se presenta un caso por cada 9000 nacimientos, en el resto del mundo es mucho menos frecuente. La prevalencia se estima en 1/38.500 nacimientos en Europa. Sin embargo, la prevalencia al nacer es mayor en poblaciones específicas, como Finlandia (1/9.000), la población beduina kuwaití (1/3.500), la población india gujarati (1/1.300) y Catar (1/5.000). No se ha reportado predilección por género.^[1]

Herencia y genética

Se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se han detectado tres genes diferentes que pueden causar la enfermedad: MKS1 en el cromosoma 17q, MKS2 en el cromosoma 11q, y MKS3 en el cromosoma 8q.

• Dependiendo de la mutación subyacente , se pueden distinguir los siguientes tipos:

Tipo	OMIM	Gen	Cromosoma
MKS1	OMIM 609883	MKS1	17
MKS2	OMIM 603194	TMEM216	11
MKS3	OMIM 607361	TMEM67	8
MKS4	OMIM 611134	CEP290	12
MKS5	OMIM 611561	RPGRIP1L	16
MKS6	OMIM 612284	CC2D2A	4
MKS7	OMIM 608002	NPHP3
MKS8	OMIM 613846	TCTN2
MKS9	OMIM 614144	B9D1
MKS10	OMIM 611951	B9D2

Síntomas

Las principales malformaciones son quistes renales, anomalías del desarrollo del sistema nervioso central, particularmente encefalocele, y polidactilia. Pueden existir otras anomalías, entre ellas microftalmia, paladar hendido y malformaciones del corazón. El pronóstico en general es malo, produciéndose frecuentemente el fallecimiento poco después del nacimiento.

Ciliopatía

Modernamente se ha considerado el síndrome de Meckel como una ciliopatía, es decir enfermedad provocada por disfunción del orgánulo intracelular conocido como cilio. Dentro de las ciliopatias se incluyen varias enfermedades que comparten algunas características con el síndrome de Meckel, entre ellas las siguientes: Enfermedad poliquística renal, retinosis pigmentaria, nefronoptisis, síndrome Bardet Biedl y síndrome Joubert.^[5][6]