Troponina T

La troponina T es una de las proteínas que forma parte del complejo de la troponina. Se une a la tropomiosina en las fibras musculares manteniéndola unida entre la actina y la miosina.

Troponina T tipo 1 (músculo esquelético 1, lenta)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos	TNNT1 (HGNC: 11948) ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241
Identificadores externos	OMIM: 191041 EBI: TNNT1 GeneCards: Gen TNNT1 UniProt: TNNT1
Locus	Cr. 19 q13.4
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	7138
UniProt	P13805 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_003283 n/a
v t e
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Troponina T tipo 2 (cardíaca)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos	TNNT2 (HGNC: 11949) CMH2
Identificadores externos	OMIM: 191045 EBI: TNNT2 GeneCards: Gen TNNT2 UniProt: TNNT2
Locus	Cr. 1 q32
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	7139
UniProt	P45379 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_000364 n/a
v t e
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Troponina T tipo 3 (músculo esquelético, rápida)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos	TNNT3 (HGNC: 11950) AMCD2B, DA2B, FSSV, DKFZp779M2348
Identificadores externos	OMIM: 600692 EBI: TNNT3 GeneCards: Gen TNNT3 UniProt: TNNT3
Locus	Cr. 11 p15.5
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	7140
UniProt	O14520 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_006757 n/a
v t e
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Tipos

Existen tres subtipos principales de la troponina T, localizados en diferentes tejidos:

• La isoforma troponina T en el músculo liso de contracción lenta, denominada TNNT1 y localizada en el cromosoma 19q13.4 (OMIM 191041). Se ha demostrado que esta isoforma tiene 4 subtipos proteicos con leves variaciones estructurales codificados por el mismo gen.^[1]
• La isoforma troponina T cardíaca, denominada TNNT2 y localizada en el cromosoma 1q32 (OMIM 191045)
• La isoforma troponina T en el músculo liso de contracción rápida, denominada TNNT3 y localizada en el cromosoma 11p15.5 (OMIM 600692)

Patologías

El gen responsable de la miocardiopatía dilatada se encuentra en el cromosoma 1q32, que es la misma ubicación del gen de la troponina T cardíaca TNNT2.^[2] Defectos en el gen que codifica a la troponina T resulta en una forma de miocardiopatía hereditaria llamada miocardiopatía hipertrófica, la causa más frecuente de muerte súbita cardiaca en atletas jóvenes. Un gen para AD2B ha sido mapeado en el cromosoma 11p15.5, la misma ubicación del gen TNNT3 de la troponina T del músculo liso de contracción rápida, responsable para la variabilidad clínica observada en el síndrome de Freeman-Sheldon, un tipo de artrogriposis.^[3]