کمبود پیرووات دهیدروژناز
From Wikipedia, the free encyclopedia
کمبود پیرووات دهیدروژناز (انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase deficiency) یا کمبود کمپلکس پیرووات دهیدروژناز (PDCD) یکی از شایع‌ترین اختلالات نورودژنراتیو است که مربوط به متابولیسم غیرطبیعی میتوکندری‌هاست.
| کمبود پیرووات دهیدروژناز | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
این بیماری وابسته به کروموزوم ایکس است و در علائم بالینی و بیوشیمیایی آن، ناهمگونی‌های فراوانی دارد.[1] کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مجموعه‌ای از آنزیم‌ها هستند که نقش مهمی در مراحل تنظیمی مسیرهای متابولیسم انرژی و میتوکندری داراست.
نوع متابولیک
خود را به‌صورت اسیدوز لاکتیک نشان می‌دهد. اسیدوز متابولیک در این بیماری معمولاً مقاوم به درمان با بی‌کربنات است.[2]
نوع مغزی-عصبی
هیپوتونی، اشکال در تغذیه، لتارژی و ناهنجاری‌های ساختار مغز از علائم مهم این بیماری است.[3] این زیر گروه از بیماری معمولاً به سمت کم‌توانی ذهنی، میکروسفالی، نابینایی و سفتی عضلانی پیش می‌رود.[4]
این بیماری توسط روش‌های زیر تشخیص داده می‌شود:[5]
- آزمایش خونی سطح اسید لاکتیک و پیرووات
- آزمایش ادرار
- طیف‌سنجی تشدید مغناطیسی هسته‌ای
- ام‌آرآی
تشخیص افتراقی
موارد زیر جزء تشخیص‌های افتراقی این بیماری است:[5]
- اسیدوز D-لاکتیک
- اختلالات وابسته به گلوکونئوژنز
برای جلوگیری از پیشرفت حاد بیماری[6] و بهبود نسبی علائم، از تجویز رژیم غذایی کتوژنیک استفاده می‌شود. تجویز دی‌کلرواستیک اسید کمک‌کننده است اما آسیب‌های مغزی-عصبی را بهبود نمی‌بخشد.[4]
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
