Nav1.2
From Wikipedia, the free encyclopedia
Navα1.2 که با نامِ کانال سدیم، با درگاه وابستهبه ولتاژ، نوع ۲، زیرواحد آلفا (انگلیسی: Sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit) هم شناخته میشود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SCN2A» کُدگذاری میشود.[4] کانالهای سدیمیِ کاروَر، دارای یک زیرواحد آلفای انتقالدهندهٔ یون و یک یا چند زیرواحد تنظیمکنندهٔ بتا هستند. کانالهای سدیمی که حاوی زیرواحد Navα1.2 باشند را کانالهای Nav1.2 مینامد.
اطلاعات اجمالی SCN2A, ساختارهای موجود ...
بستن
جهش در این ژن در برخی مبتلایان اوتیسم،[5] اسپاسم نوزادی و کاهش متابولیسم گلوکز در لبهای تمپورال دوطرف مغز دیده شدهاست.[6]