Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti

Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti (GSS) on äärimmäisen harvinainen, edetessään kuolemaan johtava prionitauti. Se on yleensä perinnöllinen sairaus, jota on tavattu vain muutamissa suvuissa. Keski-ikä on tyypillinen sairastumisikä. Sairastuneen odotettavissa oleva jäljellä oleva elinikä on noin 2–10 vuotta.^[1]

Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti
Ensimmäinen raportti GSS:sta.
Luokitus
ICD-10	A81.9
ICD-9	046.71
OMIM	137440
Tautitietokanta	30729
MeSH	D016098
Huom!	Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa.
Infobox OK

Syy

Taudin aiheuttaa mutaatio prioniproteiinia PrP^C koodaavassa PRNP-geenissä kromosomissa 20. Se esiintyy tavallisesti kodonissa 102, jossa proliini-aminohappo on vaihtunut leusiiniksi.^[2]

Oireet

Kun sairaus on periytyvä, se periytyy autosomissa dominantisti. Tyypillisiä sairauden oireita ovat dysartria, ataksia ja dementoituminen.