Un gène, du grec ancien γένος / génos génération, naissance, origine »)[1],[2], est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.

Représentation simplifiée d'un gène d'eucaryote (les exons sont les séquences présentes dans le transcrit mature, alors que les introns sont retirés pendant l'épissage). Ce gène peut aussi bien être codant que non codant.

Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome. Elle s'exprime via la transcription, c'est-à-dire la copie de la séquence d'ADN en une molécule d'ARN. L'ARN peut ensuite subir la traduction, produisant une protéine (cas des gènes dits « codants », qui produisent des ARN messagers), ou bien être directement actif (cas des gènes dits « non-codants »). Dans les deux cas, l'ARN subit après sa transcription différentes étapes de maturation, avec en particulier l'épissage, qui consiste en l'excision de parties du transcrit que l'on appelle introns. L'ARN mature est donc composé des parties restantes, à savoir des exons. Selon que le gène est codant ou non, on pourra distinguer au sein des exons les parties codantes, appelées CDS, et les parties en amont et en aval des CDS, appelées respectivement 5'- et 3'-UTR. L'expression des gènes est un processus biologique régulé de différentes manières à chacune de ses deux grandes étapes (transcription et traduction), par des séquences dites « régulatrices » (enhancers, promoters, ou autres gènes, par exemple les gènes à micro-ARN).

Au cours de la vie de l'individu (une plante, un animal, une bactérie), des gènes peuvent acquérir des mutations dans leur séquence nucléotidiques ou dans leurs régions régulatrices, comme des SNP (modification d'un nucléotide) ou des INDEL (ajout ou retrait de nucléotides). Si ces mutations se transmettent, elle entraineront la présence au sein de la population de différents allèles du gène ou de la région régulatrice, et participeront à la diversité génétique de la population. L'ensemble des allèles des gènes et des régions régulatrices d'un individu constitue son génotype. Au cours du temps, ces allèles subissent la pression de la sélection naturelle et leur fréquence peut varier sous l'effet de la dérive génétique.

La transmission des allèles des gènes des individus parents à leur descendance est à l'origine de l'héritabilité des caractères phénotypiques (par exemple la taille ou la couleur des yeux). L'ensemble des caractères phénotypiques d'un individus forment son phénotype. Dans le détails, le phénotype d'un individu est influencé par son génotype, l'environnement dans lequel il évolue ou a évolué, et les interactions entre son génotype et l'environnement. Si certains caractères sont influencés par quelques gènes (caractères oligogéniques), voire plus rarement par un seul (caractères monogéniques), la plupart des caractères phénotypiques sont sous l'influence d'un grand nombre de gènes (on parle de caractères polygéniques). Un modèle dans lequel tous les gènes influeraient dans une certaine mesure les caractères a été proposé (modèle omnigénique)[3].

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