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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Le MUC5B, ou mucine 5B, est une protéine de type mucine. Son gène, MUC5B est situé sur le chromosome 11 humain.
MUC5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | MUC5B, Mucine 5B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDs externes | OMIM: 600770 MGI: 1921430 HomoloGene: 136756 GeneCards: MUC5B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Un variant du gène entraîne un gain de fonction de la protéine, associé à un risque plus important de fibrose pulmonaire idiopathique[5] amis avec un meilleur pronostic[6]. Il permet la fixation du FOXA2[7] sur le MUC5B.
Ce variant est également associé avec un risque de survenue d'une pneumopathie interstitielle au décours d'une polyarthrite rhumatoïde[8].
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