Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 représente environ 30 % des cas de maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elle ressemble cliniquement à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 mais de façon plus sévère[1].
À la différence de la maladie de type 1, l'affection de type 2 ne s'accompagne pas d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse car dans ce groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth la démyélinisation du nerf est absente : c'est l'axone qui est atteint. Ce type de CMT débute souvent vers l'âge de 15 ans. La cause principale des CMT de type 2 est la mutation de la protéine mitofusine 2 (MFN2). La mitofusine 2 est une GTPase de la famille des dynamines impliquée dans la fusion des mitochondries, en effet celle-ci permet aux mitochondries voisines de s'amarrer et ainsi de faire fusionner leur membranes externes. La protéine MFN2 mutée entraîne un défaut de fusion des mitochondries, qui conduit à une perturbation importante de leur transport et donc un déficit d'apport en ATP (l'énergie nécessaire au fonctionnement des cellules et produit par les mitochondries) à l'extrémité des neurones. Cette mutation est présente dans tout l'organisme mais elle ne devient pathologique que dans les longs axones des neurones moteurs et sensitifs.
Il existe 16 sous-types dont la distinction ne peut se faire que sur des critères génétiques.