Maladie du cri du chat
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La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963[1].
Faits en bref Spécialité, CIM-10 ...
Maladie du cri du chat
(syndrome de Lejeune)
(syndrome de Lejeune)
Visage à différents âges d'un même patient atteint de la maladie du cri du chat : à l'âge de 8 mois (A), 2 ans (B), 4 ans (C) et 9 ans (D).
Spécialité | Génétique médicale |
---|
CIM-10 | Q93.4 |
---|---|
CIM-9 | 758.31 |
OMIM | 123450 |
DiseasesDB | 29133 |
MedlinePlus | 001593 |
eMedicine | 942897 |
MeSH | D003410 |
Patient UK | Cri-du-chat-syndrome-pro |
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