PDE3A
gène de l'espèce Homo sapiens / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
La phosphodiestérase 3A (PDE3A) est une phosphodiestérase permettant de réguler la production d'Adénosine monophosphate cyclique (AMP cyclique). Son gène est PDE3A situé sur le chromosome 12 humain.
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Il en existe trois isoformes[5] : PDE3A1 (myocarde)[6], PDE3A2 (médias vasculaires) et PDE3A3 (placentaire).
La mutation du gène, avec gain de fonction, entraîne un tableau avec hypertension artérielle et brachydactylie[7]. L'une des caractéristiques de ce syndrome est l'absence de retentissement cardiaque, ce qui fait évoquer un rôle protecteur de l'enzyme[8].