Polykystose rénale
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La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins [1].
Faits en bref Causes, Types ...
Polykystose rénale
Reins polykystiques gravement affectés enlevés au moment de la transplantation
Causes | Mutation génétique[1] |
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Types | Polykystose rénale autosomique dominante (DPKD), Polykystose rénale autosomique récessive[1] |
Symptômes | Douleur abdominale, sang dans les urines, maux de tête, retard de croissance[2],[3] |
Diagnostic | Imagerie médicale[2],[3] |
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Différentiel | Kystes simples bénins multiples, rein éponge médullaire, sclérose tubéreuse[4] |
Traitement | Changements de mode de vie, médicaments pour la pression artérielle, dialyse, transplantation rénale[1] |
Pronostic | ARPKD 30% risque de décès prématuré[3] |
Spécialité | Génétique médicale |
Fréquence | 1 dans 700 (ADPKD), 1 dans 20,000 (ARPKD)[1] |
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OMIM | 173900 |
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Patient UK | Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease |
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