Pseudogène
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Un pseudogène est, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéine[1]. Les connaissances acquises depuis montrent que tous les gènes ne codent pas forcément pour une protéine et que les pseudogènes peuvent avoir une fonction[2]. Ainsi, un pseudogène peut être défini comme un gène affecté par des mutations qui lui font perdre sa fonction d'origine, soit à la suite de l'échec de transcription, soit à la suite de la production d'un transcrit ou d'une protéine qui n'a pas le même répertoire fonctionnel que le gène d'origine[3]. Par ce fait, la frontière entre pseudogène codant et gène peut s'avérer assez vague.
La grande majorité des pseudogènes ne montrent pas de signe d'activité[4]. À ce titre, les pseudogènes sont parfois appelés « gènes fossiles », et sont associés à la fraction non codante du génome qu'on appelait parfois à tort « l'ADN poubelle ».
Les pseudogènes peuvent être présents en grand nombre au sein d'un génome. Ainsi chez l'Homme, il y a 20 080 gènes[5] codant des protéines et 16 997 pseudogènes recensés en 2024[5], dont la plupart sont réputés inactifs ou inutiles[6].