Syndrome de Protée
maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus : tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus : tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux.
Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Syndrome de Protée | |
Référence MIM | 176920 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 14q32.32 |
Gène | PIK3CA |
Empreinte parentale | Non |
Porteur sain | sans objet |
Nombre de cas | 120 cas environ en 1 988. |
Maladie génétiquement liée | Syndrome de Cowden-Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Elle se manifeste dès la naissance et les hamartomes grandissent au cours de la vie. Les tumeurs malignes sont rares. Des tumeurs de l'ovaire, des tumeurs testiculaires, des tumeurs de la parotide et des tumeurs du système nerveux sont parfois associées avec les hamartomes.
Son nom provient de la divinité grecque Protée qui possède la faculté de se métamorphoser et prendre n'importe quelle apparence.