DNMT3A

La DNMT3A (pour « DNA methyl-transferase ») est une enzyme dont le gène est le DNMT3A situé le chromosome 2 humain. Elle catalyse le transfert de groupes méthyle vers des structures CpG spécifiques dans l'ADN, un processus appelé méthylation de l'ADN. Cette enzyme est responsable de la méthylation de novo de l'ADN. Cette fonction doit être distinguée de la méthylation d'entretien de l'ADN qui assure la fidélité de la réplication des modèles épigénétiques hérités alors que la méthylation de novo de l'ADN modifie les informations transmises par le parent à la descendance. Elle permet des modifications épigénétiques essentielles pour des processus tels que la différenciation cellulaire et le développement embryonnaire, la régulation transcriptionnelle, la formation d'hétérochromatine ainsi que la stabilité du génome^[5].

DNMT3A
Structure de la protéine DNMT3A. Basée sur l'identifiant PDB 2QRV.
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 4U7T, 4QBR, 4U7P, 4QBS, 3A1B, 3LLR, 4QBQ, 3SVM, 3A1A, 2QRV
Identifiants
Alias	DNMT3A
IDs externes	OMIM: 602769 MGI: 1261827 HomoloGene: 7294 GeneCards: DNMT3A
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 2 humain[1] Locus 2p23.3 Début 25,227,855 bp[1] Fin 25,342,590 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 12 (souris)[2] Locus 12|12 A1.1 Début 3,856,007 bp[2] Fin 3,964,443 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans nerf sural éminence ganglionnaire ventricular zone Skeletal muscle tissue of biceps brachii ovocyte placenta right ovary muscle de la cuisse Skeletal muscle tissue of rectus abdominis left ovary Fortement exprimé dans tail of embryo male urethra lamina propria of urethra canal éjaculateur tubercule génital epithelium of urethra female urethra medullary collecting duct muscle layer of urethra Rostral migratory stream Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire methyltransferase activity activité de transférase liaison ADN DNA-methyltransferase activity liaison de chromatine liaison ion métal liaison protéique identical protein binding DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding transcription corepressor activity transcription factor binding Composant cellulaire cytoplasme euchromatine matrice nucléaire nucléoplasme hétérochromatine XY body centromère noyau Processus biologique response to ionizing radiation regulation of gene expression by genetic imprinting C-5 methylation of cytosine response to estradiol positive regulation of cell death cellular response to ethanol vieillissement negative regulation of transcription by RNA polymerase II DNA methylation involved in gamete generation response to vitamin A méthylation de l'ADN méthylation negative regulation of gene expression, epigenetic response to nutrient levels response to lead ion mise au silence de la chromatine dépendante de la méthylation spermatogenèse différenciation d'un neurone mitose cellular response to amino acid stimulus régulation de l'expression des gènes DNA methylation involved in embryo development response to ethanol réponse à une substance toxique cellular response to hypoxia hepatocyte apoptotic process response to cocaine DNA methylation on cytosine organisation de la chromatine Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1788 13435 Ensembl ENSG00000119772 ENSMUSG00000020661 UniProt Q9Y6K1 O88508 RefSeq (mRNA) NM_022552 NM_153759 NM_175629 NM_175630 NM_001320892 NM_001320893 NM_001375819 NM_001271753 NM_007872 NM_153743 RefSeq (protéine) NP_001307821 NP_001307822 NP_072046 NP_715640 NP_783328 NP_783329 NP_001362748 NP_001258682 NP_031898 NP_714965 Localisation (UCSC) Chr 2: 25.23 – 25.34 Mb Chr 12: 3.86 – 3.96 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Gène

La DNMT3A est une protéine de 130 kDa codée par 23 exons présents sur le chromosome 2 chez l'homme^[6]. Il existe une homologie de 98 % entre les homologues humains et murinae^[7].

En raison de l'épissage, il existe deux principales isoformes d'ARN chez les rongeurs, Dnmt3a1 et Dnmt3a2. Ces isoformes existent dans différents types de cellules^[8].

Rôles

Elle intervient dans la différenciation cellulaire, notamment dans l'hématopoïèse^[9].

Médecine

Des mutations de son gène sont décrites dans plusieurs leucémies dont la leucémie aiguë myéloblastique^[10], entraînant une importante diminution de la fonction de la protéine DNMT3A.

Voir aussi

• DNMT3B