Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures ou DMC ou myopathie des ceintures ou LGMD (Limb guirdle muscular dystrophy en anglais) englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches)^[1].

Dystrophie musculaire des ceintures

Données clés

Causes	Mutation
Symptômes	Faiblesse musculaire (en)

Traitement

Traitement	Kinésithérapie, corticoïde et ergothérapie
Spécialité	Myologie et neurologie

Classification et ressources externes

CIM-10	G71.0
CIM-9	?
OMIM	159000
DiseasesDB	32189
MedlinePlus	000711
eMedicine	1170911
MeSH	D049288
GeneReviews	et NBK1313

Mise en garde médicale

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Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :

• de l'âge de survenue ;
• des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
• de critères génétiques ;
• des modes de transmission.

Trente-quatre formes de myopathies des ceintures sont répertoriées, 5 à transmission autosomique dominante et 29 à transmission autosomique récessive^[2]. La classification est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.

Classification

Depuis 2018, le nom des dystrophies musculaires des ceintures prend le format suivant : « LGMD, D (dominant) ou R (récessif) pour le mode de transmission, ordre de découverte (chiffre), nom de la protéine en cause ». Ainsi l’ex-LGMD2A devient la LGMD R1 liée à la calpaïne 3^[2].

Les LGMD récessives sont souvent regroupées en cinq groupes :

• Anoctaminopathies : LGMD R12
• Calpaïnopathies : LGMD R1 et D4
• Dysferlinopathie : LGMD R2
• Sarcoglycanopathie (en) : LGMD R3, R4, R5 et R6
• Dystroglycanopathies : LGMD R9, R11, R13, R14, R15, R16, R19, R20 et R24

Dystrophie musculaire des ceintures à transmission autosomique dominante

Type	Ancien type	O.M.I.M	Chromosome	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
LGMD D1	Type 1E et 1D	603511	7	q36	DNAJB6
LGMD D2	Type 1F				TNPO3	Transportine 3
LGMD D3	Type 1G				HNRNPDL
LGMD D4	Type 1I				CAPN3	Calpaïne 3
LGMD D5	myopathie de Bethlem dominante					Collagène 6
requalifiée en myopathie myofibrillaire	Type 1A
requalifiée en dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	Type 1B
requalifiée en cavéolinopathies	Type 1C

Dystrophie musculaire des ceintures de transmission autosomique récessive

Type	Ancien type	O.M.I.M	Chromosome	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
LGMD R1	Type 2A	253600	15	q15.1-q21.1	CAPN3	Calpaïne 3
LGMD R2	Type 2B	253601	2	p13.3-p13.1	DYSF	Dysferline
LGMD R3	Type 2D	608099	17	q12-q21.33	SGCA	sarcoglycane alpha
LGMD R4	Type 2E	604286	4	q12	SGCB	sarcoglycane beta
LGMD R5	Type 2C	253700	13	q12	SGCG	sarcoglycane gamma
LGMD R6	Type 2F	601287	5	q33	SGCD	sarcoglycane delta
LGMD R7	Type 2G	601954	17	q12	T-CAP	Téléthonine
LGMD R8	Type 2H	254110	9	q31-q34.1	TRIM32	trim 32
LGMD R9	Type 2I	607155	19	q13.3	FKRP	Fukutine related protein
etc.

Épidémiologie

La prévalence est comprise entre 2^[3] et 7^[4] pour 100 000.

Description

Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concerné^[5].

Diagnostic

Diagnostic différentiel

• Myopathie de Duchenne ;
• Dystrophie facio-scapulo-humérale ;
• Myopathie de Bethlem ;
• Certains types de Dystrophies musculaires congénitales ;
• Myopathie distale de type Miyoshi ;
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Traitement

La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publications de recommandations. Celle de l'Académie Américaine de neurologie date de 2014^[6].

Résistance au SIDA

Des scientifiques étudiant les gènes impliqués dans la Dystrophie musculaire des ceintures ont constaté que des confrères, travaillant eux sur la recherche de voies de lutte contre le SIDA, s'intéressaient à un même gène (Transportine-3 ou TNPO3). Le rapprochement entre les équipes a permis de tester le comportement du virus du SIDA dans du sang prélevé sur de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type 1F (une forme spécifique de dystrophie musculaire). Il a ainsi été démontré que les lymphocytes de ce sang étaient résistants au virus. Il s'agit du deuxième cas de résistance naturelle au SIDA après les cas de mutation du gène CCR5 ^[7],[8].