FHOD3

Le FHOD3 (pour « formin homology 2 domain containing 3 ») est une protéine de type formine. Son gène, FHOD3 est situé sur le chromosome 18 humain.

FHOD3
Identifiants
Alias	FHOD3
IDs externes	OMIM: 609691 MGI: 1925847 HomoloGene: 45323 GeneCards: FHOD3
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 18 humain[1] Locus 18q12.2 Début 36,297,713 bp[1] Fin 36,780,220 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 18 (souris)[2] Locus 18|18 A2 Début 24,841,680 bp[2] Fin 25,266,558 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans apex of heart myocardium of left ventricle ventricular zone ventricule droit auricule de l'oreillette droite muqueuse gastrique éminence ganglionnaire ovocyte muscle de la cuisse cardiac muscle tissue of right atrium Fortement exprimé dans myocardium of ventricle cardiac muscle tissue of left ventricle ventricule droit primary oocyte secondary oocyte zygote septum interventriculaire barrel cortex atrium atrioventricular junction Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire actin binding liaison protéique Composant cellulaire cytoplasme sarcomère Z discdkac cytosquelette striated muscle thin filament Processus biologique cardiac myofibril assembly actin filament network formation sarcomere organization negative regulation of actin filament polymerization organisation des filaments d'actine Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 80206 225288 Ensembl ENSG00000134775 ENSMUSG00000034295 UniProt Q2V2M9 Q76LL6 RefSeq (mRNA) NM_001281739 NM_001281740 NM_025135 NM_001289654 NM_001289655 NM_175276 RefSeq (protéine) NP_001268668 NP_001268669 NP_079411 NP_001276583 NP_001276584 NP_780485 Localisation (UCSC) Chr 18: 36.3 – 36.78 Mb Chr 18: 24.84 – 25.27 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Rôle

Il est exprimé dans le myocarde et permet l'organisation du sarcomère^[5] ainsi que le développement cardiaque^[6]. L'activité de cette protéine est modulée par une phosphorylation par le ROCK1^[7] ou le CK2^[8].

En médecine

Une mutation du gène est responsable de 1 à 2 % des cardiomyopathies hypertrophiques^[9]. Des variants sont corrélés à la survenue d'une cardiomyopathie dilatée^[10].