HAP1

L'HAP1 (pour « Huntingtin-associated protein 1 ») est une protéine codée par le gène du même nom situé sur la chromosome 17 humain.

APEX1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 1BIX, 1CQH, 4LND, 4QH9, 5DFF, 4QHD, 1E9N, 3U8U, 5DFI, 1HD7, 5DG0, 5DFJ, 4QHE, 5DFH, 1DE9, 4IEM, 2ISI, 1DE8, 2O3H, 1CQG, 1DEW, 5CFG
Identifiants
Alias	APEX1
IDs externes	OMIM: 107748 MGI: 88042 HomoloGene: 1241 GeneCards: APEX1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 14 humain[1] Locus 14q11.2 Début 20,455,191 bp[1] Fin 20,457,772 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 14 (souris)[2] Locus 14 C1|14 26.3 cM Début 51,162,425 bp[2] Fin 51,164,596 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans éminence ganglionnaire ventricular zone îlot de Langerhans right adrenal gland right adrenal cortex left ovary right ovary left adrenal cortex vésicule biliaire rectum Fortement exprimé dans ligne primitive artère carotide interne artère carotide externe paroi abdominale épiblaste condyle maxillary prominence mandibular prominence medial ganglionic eminence embryon Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN activité nucléase endonuclease activity activité hydrolase liaison ion métal activité lyase class I DNA-(apurinic or apyrimidinic site) endonuclease activity liaison de complexe macromoléculaire liaison protéique exonuclease activity phosphodiesterase I activity double-stranded DNA 3'-5' exodeoxyribonuclease activity endodeoxyribonuclease activity chromatin DNA binding endoribonuclease activity uracil DNA N-glycosylase activity phosphoric diester hydrolase activity site-specific endodeoxyribonuclease activity, specific for altered base double-stranded telomeric DNA binding activité d'oxydoréductase double-stranded DNA exodeoxyribonuclease activity transcription coactivator activity NF-kappaB binding RNA-DNA hybrid ribonuclease activity damaged DNA binding transcription corepressor activity 3'-5' exonuclease activity DNA-(apurinic or apyrimidinic site) endonuclease activity liaison ARN class III/IV DNA-(apurinic or apyrimidinic site) endonuclease activity Composant cellulaire cytoplasme centrosome intracellulaire mitochondrie noyau perinuclear region of cytoplasm ribosome transcription regulator complex nuclear speck nucléoplasme nucléole réticulum endoplasmique Processus biologique réparation de l'ADN nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis cellular response to DNA damage stimulus DNA recombination positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle negative regulation of smooth muscle cell migration regulation of transcription, DNA-templated DNA demethylation cellular response to cAMP RNA phosphodiester bond hydrolysis, endonucleolytic transcription, DNA-templated response to organonitrogen compound cellular response to hydrogen peroxide cellular response to peptide hormone stimulus regulation of mRNA stability cellular response to organonitrogen compound cell redox homeostasis vieillissement base-excision repair maintien des télomères negative regulation of nucleic acid-templated transcription telomere maintenance via base-excision repair regulation of apoptotic process positive regulation of nucleic acid-templated transcription Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 328 11792 Ensembl ENSG00000100823 ENSMUSG00000035960 UniProt P27695 P28352 RefSeq (mRNA) NM_001244249 NM_001641 NM_080648 NM_080649 NM_009687 RefSeq (protéine) NP_001231178 NP_001632 NP_542379 NP_542380 NP_033817 Localisation (UCSC) Chr 14: 20.46 – 20.46 Mb Chr 14: 51.16 – 51.16 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Fonctions

Contrairement à la huntingtine, exprimée dans l'ensemble de l'organisme, l'HAP1 est produite exclusivement dans les neurones, se fixant sur les tubules et autres organelles et intervenant dans le transport de différents éléments^[5]. Elle est essentiellement retrouvée dans les noyaux du tronc cérébral, le bulbe olfactif et les noyaux supraoptiques de l'hypothalamus^[6].

Elle interagit avec la huntingtine normale permettant le transport de la BDNF ou (facteur neurotrophique dérivé du cerveau). Son absence (associée avec une hungtitine normale) donne des lésions cérébrales proches de la maladie de Huntington dans un modèle animal^[7], entraînant des troubles du comportement avec une anorexie, probablement en lien avec l'acide γ-aminobutyrique (GABA)^[8], et la mort^[9].

Elle intervient dans la neurogenèse post natale en intervenant sur les récepteurs aux neurotrophines, du moins chez la souris^[10].