Myopathie métabolique

Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles. Elles sont un sous-groupe des maladies neuromusculaires.

Liée à l’X

Nom	O.M.I.M	Chromosome	Gène	Enzyme
Déficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse	311800	Xq13	PGK1	Phosphoglycérate kinase
Syndrome de Barth	302060	Xq28	TAZ	Tafazine
Glycogénose type 2B Maladie de Danon	300257	Xp21.3-p21.2	LAMP2	Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
Maladie mitochondriale d’origine nucléaire				Multiples délétions du génome mitochondrial
Myopathie mitochondriale avec cataracte

Transmission autosomique récessive

Nom	O.M.I.M	Chromosome	Gène	Enzyme
Glycogénose musculaire type II Maladie de Pompe	232300	17q25.2-q25.3		Alpha-glucosidase
Glycogénose musculaire type V Maladie de McArdle	229800	11q13		Phosphorylase musculaire
Glycogénose musculaire type VII Maladie de Tarui	232800	12q13.3	PFKM	Phosphofructokinase musculaire
Déficit en phosphoglycérate mutase	261670	7p12-p13	PGAMM	Phosphoglycerate mutase musculaire
Déficit en lactate déshydrogénase type A	150000	11p15.4	LDHA	Lactate déshydrogénase
Déficit en myoadénylate déaminase	150000	1p21-p13	AMPD1	Myoadénylate déaminase
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II	600649 608836 255110	1p32	CPT2	Carnitine palmitoyltransférase II
Myopathie mitochondriale infantile fatale ou débutant à l’enfance	251880	16 13 2	DGUOK-TK2	Deoxyguanosine kinase thymidine kinase
Déficit en carnitine
Myopathie mitochondriale, anomalie de transport des protéines mitochondriales
Myopathie mitochondriale, déficit en NADH-CoQ de la chaine respiratoire	252010	5q11.1	NDUFV1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8	Complex 1
Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
Glycogénose type 3 Maladie de Cori Maladie de Forbes	232500	1p21	AGL-GDE	Amylo-1,6 glucosidase
Glycogénose type 4 Maladie d'Andersen	232200	3p12	GBE1	Enzyme branchante

Sporadique

Nom	O.M.I.M	Chromosome	Gène	Enzyme
Myopathie mitochondriale infantile létale	551000		MTTT
Myopathie mitochondriale de type lipidique

Inconnu

Nom	O.M.I.M	Chromosome	Gène	Enzyme
Glycogénose musculaire type III (Maladie de Forbes)	232400	1p21.2	AGL	enzyme débranchante
Glycogénose musculaire type IV (Maladie d’Andersen)

Voir aussi

Article connexe

• Maladie génétique du métabolisme des glucides

Liens externes

• Dystrophie musculaire Canada
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore
• Vaincre les Maladies Lysosomales

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