Chromosome 7 humain

Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 7

• Nombre de paires de base : 158 628 139
• Nombre de gènes : 1 116
• Nombre de gènes connus : 916
• Nombre de pseudo gènes : 454
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7

• Syndrome de Silver-Russel
• Mucoviscidose (gène CFTR)
• Syndrome de Williams - Beuren
• Syndrome MIRAGE

Gènes localisés sur le chromosome 7

• PIP, localisé en 7q32-36
• RELN (Reelin)
• PSMD11

Maladies localisées sur le chromosome 7

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 7
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Holoproencéphalie
			Q36
Syndrome de Romano-Ward	dominante
			Q35
			Q33
			Q32
Mucoviscidose	récessive		Q31.2		C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator)
Maladie du sirop d'érable	récessive
Syndrome de Pendred	récessive		Q31
Microlissencéphalie	récessive
			Q22
Dystonie myoclonique	dominante
Hyperthermie maligne	dominante
			Q21
Syndrome de Williams			Q11.23
			Q11
			Q11
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
Bras court
			P11
Syndrome de Silver-Russel			P11.2
Cancer du poumon			P12	E.G.F	E.G.F.R. (Epidermal Growth Factor Receptor)
			P13
Syndrome de Greig
Syndrome de Pallister-Hall
			P14
Syndrome main pied utérus	Dominante	140000	p14.2-p15	HOXA13
			p15
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
Surdité d'origine génétique
			P21
Syndrome MIRAGE	Dominante	610456	7q21.2	SAMD9	Myélodysplasie, Infections sévères, Retard de croissance, Adrenal Hypoplasia, anomalie Génitale, Entéropathie
Syndrome de Saethre-Chotzen
			P22

Les autres chromosomes

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.

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