PALB2

PALB2 (acronyme anglais de "Partner and localizer of BRCA2") est une protéine dont le gène est PALB2 et qui intervient dans la maladie de Fanconi et le cancer du sein.

PALB2
Structure cristallisée d'un complexe PALB2 / BRCA2 (PDB 3EU7)
Caractéristiques générales
Nom approuvé	Gène PALB2
Symbole	PALB2
Synonymes	FANCN, PNCA3, Partner And Localizer of BRCA2
Homo sapiens
Locus	16p12.2
Masse moléculaire	131 295 Da[1]
Nombre de résidus	1 186 acides aminés[1]
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.
Entrez 79728 HUGO 26144 OMIM 610355 UniProt Q86YC2 RefSeq (ARNm) NM_024675 RefSeq (protéine) NP_078951.2 Ensembl ENSG00000083093 PDB 2W18, 3EU7 GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega

Rôle

PALB2 forme un oligomère^[2] qui se fixe sur l'ADN lésé, permettant à la protéine BRCA2 d'intervenir dans sa réparation^[3]. PALB2 permet également l'interaction entre le BRCA1 et le BRCA2^[4].

En médecine

Une mutation sur les deux allèles de PALB2 provoque l'anémie de Fanconi. Une mutation invalidante sur l'un des deux allèles augmente le risque de cancer du sein et du pancréas^[5], même si le gène BRCA1 et BRCA2 ne sont pas atteints. Ces mutations restent rares (moins de 4 % de la population^[6]). Le risque de cancer du sein est multiplié entre cinq et huit fois chez les porteurs d'une mutation sur le PALB2^[7].