PIEZO2

PIEZO2 est une protéine ayant un rôle de canal ionique mécanosensible. Son gène, PIEZO2, est chez l'humain situé sur le chromosome 18.

PIEZO2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 6KG7
Identifiants
Alias	PIEZO2
IDs externes	OMIM: 613629 MGI: 1918781 HomoloGene: 49695 GeneCards: PIEZO2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 18 humain[1] Locus 18p11.22-p11.21 Début 10,666,483 bp[1] Fin 11,149,569 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 18 (souris)[2] Locus 18|18 E1 Début 63,143,284 bp[2] Fin 63,520,254 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans nerf sural corps calleux ganglion sensitif d’un nerf spinal pleura viscéral ganglion inférieur du nerf vague ganglion trigéminal parietal pleura nerf optique C1 segment tendon calcanéen Fortement exprimé dans lumbar spinal ganglion prostate lobe of prostate cumulus cell ganglion trigéminal tubercule génital main valve aortique aorte ascendante gastrula Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire cation channel activity mechanosensitive ion channel activity Composant cellulaire membrane integral component of membrane membrane plasmique Processus biologique ion transmembrane transport response to mechanical stimulus ion transport réponse à un stimulus cation transport detection of mechanical stimulus involved in sensory perception regulation of membrane potential detection of mechanical stimulus cellular response to mechanical stimulus cation transmembrane transport transport transmembranaire Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 63895 667742 Ensembl ENSG00000154864 ENSMUSG00000041482 UniProt Q9H5I5 Q8CD54 RefSeq (mRNA) NM_022068 NM_173817 NM_001378183 NM_001039485 NM_172629 RefSeq (protéine) NP_071351 NP_001365112 NP_001034574 Localisation (UCSC) Chr 18: 10.67 – 11.15 Mb Chr 18: 63.14 – 63.52 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Rôles

PIEZO2 est exprimée chez les vertébrés mais il existe des protéines équivalentes chez les invertébrés et les plantes^[5]. Chez l'animal, elle est exprimée dans les neurones sensoriels ainsi qu'au niveau de la peau (cellules de Merkel^[6]), avec un rôle dans le toucher^[7]et la proprioception^[8].

En médecine

Une mutation du gène entraînant une fonction augmentée de la protéine entraîne des formes d'arthrogrypose^[9], dont le syndrome de Gordon (en) et le syndrome de Marden-Walker^[10]. Une autre mutation, avec cette fois un déficit fonctionnel, entraîne un tableau malformatif avec des troubles de la proprioception et de la sensibilité aux vibrations^[11]. La protéine PIEZO2 exprimée dans les neurones proprioceptifs est essentielle pour l’intégrité du squelette^[8].