Syndrome de Fryns

Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique.
Ce syndrome serait responsable de 10 % des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales.

Syndrome de Fryns
Référence MIM	229850
Transmission	Récessive
Chromosome	8p23.1-15q26.2
Mutation	Microdélétion ?
Incidence	7 sur 100 000 naissances en France[1]
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants^[2] :

• histoire clinique compatible avec une maladie de transmission récessive ;
• hernie diaphragmatique ;
• faciès caractéristique ;
• hypoplasie des doigts ;
• hypoplasie pulmonaire ;
• une des anomalies suivantes : hydramnios, microphtalmie, malformations cérébrales, fente labiale, cardiopathie congénitale, anomalie rénale ou intestinale.

Étiologie

Le caractère génétique de ce syndrome est certain mais le gène, à la date de création de cet article, est inconnu. En septembre 2005, dans le Journal of Medical Genetics^[3], deux microdélétions ont été mises en évidence à l'origine de Syndrome de Fryns :

• deux impliquant le chromosome 15 q26.2 chez deux filles ;
• une impliquant le chromosome 8 p23.1 chez un garçon.

Description

Outre les caractéristiques de la définition, il existe souvent des anomalies du cerveau à type de agénésie du corps calleux, de malformation de Dandy-Walker, de ventriculomégalie. Le retard mental est fréquent chez les survivants.

Anténatal

Dans les familles à risque, seul l’échographie permet de faire le diagnostic en l’absence de gène connu de cette maladie. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible.

Sources

• (fr) Orphanet
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229850