Syndrome de Kugelberg-Welander

Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander^[1] (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.

Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3

Données clés

Traitement

Spécialité	Neurologie

Classification et ressources externes

CIM-10	G12.0 - G12.1
CIM-9	335.0 - 335.1
OMIM	158600
DiseasesDB	14093 12315
MedlinePlus	000996
eMedicine	1264401 pmr/62
MeSH	D014897

Mise en garde médicale

modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide)

Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche : muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc.

Origine du nom

Le syndrome de Kugelberg-Welander est nommé ainsi après Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Suède - 1983) et Lisa Welander (1909-2001) ^[2],[3].